Șefa Secției de Neonotaologie din cadrul Maternității Botoșani atrage un semnal de alarmă în rândul mamelor cu privire la identificarea acestor afecțiuni la timp.
„Se testează la nivelul secției de neonatologie trei boli genetice rare. Se face screening-ul național, care se face la nivel național. Fenilcetonurie, Mucoviscidoză și Hipotidie congenitală. În ziua treia și a cincea de viață, la trei zile după ce copilul primește primele administrări de proteină, fie pe calea enterală, lapte matern, lapte praf, fie prin perfuzie aminoacizi, se pot testa aceste trei boli rare”,
Carmen Zaboloteanu, medic șef Secția Neonatologie Maternitatea Botoșani
Fenilcetonuria provoacă din primele luni de viață o depigmentare a pielii și o atingere neurologică ce se manifestă prin crize de epilepsie apoi treptat, printr-o deficiență mintală. Depistată la timp poate fi prevenită și tratată iar copilul nu va fi afectat ireversibil.
Mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu, chiar și la vârsta de adult.
Hipotidia congenitală este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a ţesuturilor cu hormoni tiroidieni, apărut la naştere. Se caracterizează prin imaturitate neurologică, infiltrat mixedematos, hipometabolism.
„Ceea ce ne îngrijorează, deși analiza este gratuită, este non-invazivă, invazivă minim, putem spune, se recoltează o picătură de sânge din piciorușul copilașului, se pune această picătură pe o hârtie de filtru și se trimite mai departe la centrul regional de investigație de la Iași. Sunt persoane care refuză această investigație pentru că nu își doresc ca copilul să fie investigat”,
Carmen Zaboloteanu, medic șef Secția Neonatologie Maternitatea Botoșani
În anul 2023, opt mame au refuzat pentru copil această investigație. Medicii cred că mamele se bazează pe faptul că nu au fost boli rare în familie, astfel că nici copiii nu le pot moșteni.
Fals, susțin doctorii. Copilul se poate naște cu aceste mutații.
„Și ca și manifestări, toate sunt boli grave dacă se diagnostichează tardiv. Adică dacă luăm Fenilcetonuria și Hipotiroidismul, copilul va avea primele simptome pe la 6, 8, 10 luni, când observăm că din punct de vedere neurologic prezintă o întârziere accentuată și în momentul în care copilul se prezintă la medic, va avea deja manifestări neurologice ireversibile. Adică copilul acela va fi cu un handicap neurologic major”,
Carmen Zaboloteanu, medic șef Secția Neonatologie Maternitatea Botoșani
În cazul în care această investigație este efectuată la naștere, în cazul Fenilcetonuriei se introduce în alimentația nou născutului un lapte special care nu conține fenetalanină iar copilul va fi ulterior perfect sănătos.
Hipotiroidismul se ține sub observație și copilul nu va avea acele sechele în dezvoltare, prin simpla diagnosticare incipientă.
