În ultimii cinci ani au fost și la Maternitatea Botoșani nou-născuți diagnosticați cu boli rare.

Din nefericire, unii dintre ei nu au supraviețuit. Dar au fost și mici învingători care au câștigat lupta cu viața.

Iată bolile rare diagnosticate la Maternitatea Botoșani:

Agenezie de corp calos – șapte cazuri

• Agenezia de corp calos se caracterizează prin absența parțială sau a unei regiuni din creier care interconectează cele 2 emisfere cerebrale.

Spina bifida cu hidrocefalie - cinci cazuri

• Spina bifida face parte din categoria de afecțiuni denumită defecte ale tubului neural. Tubul neural este o structura embrionară care evoluează și se diferențiază pentru a deveni creierul, coloana vertebrală si țesuturile adiacente ale viitorului bebeluș. Spina bifida este cea mai frecventa anomalie congenitală, după defectele cardiace, afectând 1 din 1.500 nou-născuți.

Epidermoliza buloasă – un caz

• Reprezintă un grup de afecțiuni dermatologice ereditare care se caracterizează prin formarea de vezicule  la nivelul pielii si mucoaselor  ca răspuns la traumatisme minore, căldură și fricțiune.

Sindromul Pierre Robin – două cazuri

• Este o boală congenitală caracterizată prin malformații în aspectul feței.

Sindromul Patau (trisomie 13) - două cazuri

• Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boală genetică rară care se manifestă prin prezența unui cromozom 13 în plus în fiecare celulă. Este asociată cu dizabilități intelectuale severe și numeroase anomalii fizice.

Pe 29 februarie este marcată Ziua Bolilor Rare.